Podstawy biologicznego rozwoju człowieka PDF

Preview

Summary

Małgorzata Czapla...

Description

1. Rozwój osobniczy (ontogeneza) * proces zaprogramowanych genetycznie zmian zachodzących w ciągu życia człowieka, realizowany według możliwości jakie stwarzają warunki środowiskowe, mającego kilka aspektów jakościowych: - zwiększanie wymiarów i masy ciała oraz liczby komórek (wzrastanie) - zmiany struktur tkanek i narządów oraz proporcji ciała (różnicowanie) - doskonalenie funkcjonalne (dojrzewanie) - wszelkie zmiany, które zachodzą od chwili powstania pierwszej komórki nowego osobnika aż do jego śmierci - proces ciągły dzielący się na dwa etapy: prenatalny (od poczęcia do narodzin) i postnatalny (od narodzin do śmierci) 2. Auksologia: * nauka o czynnikach, mechanizmach i rozwoju progresywnym człowieka w procesie ontogenezy oraz o sposobach umacniania zdrowia i metodach kontroli rozwoju biologicznego, psychicznego i społecznego ; naukowa podstawa pediatrii - nauka o rozwoju ontogenetycznym (osobniczym) i oddziaływaniach środowiska zewnętrznego na rozwijające się dziecko 3. Gerontologia: * nauka o biologicznych, psychicznych i społecznych procesach starzenia się i przejawach starości ; naukowa podstawa geriatrii - nauka o procesach starzenia się 4. Pozycja systematyczna człowieka: królestwo – zwierzęta typ – strunowce podtyp – kręgowce gromada – ssaki rząd – naczelne podrząd – małpy wąskonose rodzina – człowiekowate rodzaj – homo gatunek – homo sapiens 5. Cechy specyficzne ludzkie: - pionowa postawa ciała (esowate wygięcie) - czaszka oparta na kręgosłupie - stopa podporowa, bez kciuka - chód dwunożny - redukcja owłosienia na całym ciele - kciuki u rąk - redukcja mózgoczaszki i twarzoczaszki - kulista forma mózgoczaszki o zwiększonej pojemności - uzębienie typu wszystkożernego - wydłużenie faz rozwoju osobniczego - artykulowana mowa - kończyny górne krótsze niż dolne - kły nie wystają poza łuk zębowy - rozwój inteligencji, posługiwanie się metaforą

6. Fazowość ontogenezy człowieka (okresy rozwojowe): 1) Faza ontogenezy prenatalnej ( od poczęcia do narodzin ) - okres przedzarodkowy - faza zarodkowa - faza płodowa 2) Faza ontogenezy postnatalnej - faza noworodkowa - faza niemowlęca - okres dzieciństwa (okres poniemowlęcy, przedszkolny i wczesnoszkolny) - dojrzewanie - dorosłość - starość 7. Biologiczne aspekty rozwoju osobniczego: 1) materialne aspekty jakościowe rozwoju fizycznego a) wzrastanie – powiększanie ciała - rozrost – zwiększanie się wymiarów masy tkanek - rozplem – mnożenie się liczby komórek b) różnicowanie – doskonalenie struktury c) dojrzewanie – doskonalenie funkcji - specjalizacja – kształtowanie się specyficznych funkcji narządów i układów - integracja – dostrajanie się funkcji w ramach organizmu i zjawiska kompensacji d) postęp – doskonalenie się organizacji organizmu jako systemu - rozplem – namnażanie się komórek - rozrost – komórki zwiększają swoje rozmiary 2) materialne aspekty ilościowe rozwoju fizycznego: a) kinetyka – poziom w jaki przebiega rozwój b) rozmach – wielkość zmian względem wyjściowej wielkości cechy c) dynamika – szybkość zmiany tempa rozwoju, wielkość zmian w jednostce czasu d) rytm – kolejność występowania odmiennego kierunku i szybkości rozwoju 3) energiczno-informacyjne aspekty rozwoju fizycznego a) energetyka – źródła energii i koszt energetyczny działalności organizmu b) informatyka – źródła, charakter i mechanizmy przekazywania informacji c) metabolika – mechanizmy stymulacji i charakter przemiany energii d) dystrybucja – ekonomika/ sposób wykorzystania energii i materii 8. Istota wzrastania (rozplem, wzrost) a) trzy możliwości rozrostu tkanki: - zwiększanie wymiaru komórek - zwiększanie substancji międzykomórkowej - zwiększanie masy komórek b) wzrastanie polega na kolejnym lub jednoczesnym rozplemie i rozroście 9. Różnicowanie i dojrzewanie a) różnicowanie obejmuje następujące rodzaje zjawisk rozwojowych: - przebudowa struktur komórek i tkanek, czyli cytogeneza i histogeneza - grupowanie się tkanek w określone układy i narządy, czyli organogeneza - dostrajanie się poszczególnych układów i narządów od pozostałych i formowanie się ogólnych kształtów i proporcji organizmu, czyli typogeneza 10 Komórki o różnym typie rozplemu: a) statyczne – podlegają rozplemowi tylko w pewnych stadiach rozwoju ontogenetycznego, a

następnie trwające tak długo, jak istnieje cały organizm. Komórki tracą zdolność do podziałów mitotycznych na krótko przed lub po urodzeniu się osobnika (neurony, włókienka mięśni prążkowych, komórki rozrodcze jajników) b) ekspansywne – potencjalnie stale zdolne do rozplemu, które ma miejsce w określonych warunkach lub okresach (tkanki łączne, wątroba, nerki, gruczoły dokrewne, częściowo niektóre tkanki szkieletowe) c) wymienialne – niestałe o krótkich okresie trwania, podlegają wymianie na nowe (naskórek, śluzówka macicy, komórki rozrodcze jąder, częściowo tkanka krwiotwórcza – ciałka krwi)

11. Regulatory rozwoju: a) genetyczne – czynniki genetyczne DNA b) neuroendokrynne – czynniki fizyczne (temperatura) i chemiczne (hormony) c) środowiskowe – składniki odżywcze = bilans energetyczny 12. Homeostaza i homeoreza: a) homeostaza – zdolność organizmu do utrzymania parametrów środowiska wewnętrznego w stanie równowagi, czyli stałość organizmu. b) homeoreza – równowaga rozwojowa , proces umożliwiający utrzymanie równowagi między czynnikami środowiska zewnętrznego a z czynnikami wewnętrznymi organizmu *Homeostaza oznacza stałość systemu. W przypadku organizmu chodzi o stabilność środowiska wewnętrznego organizmu. Wobec faktu, że organizm jest systemem autonomicznym, ale otwartym względem środowiska zewnętrznego, homeostaza wewnętrzna musi być związana ze stabilnością relacji ze środowiskiem zewnętrznym. Stałość środowiska wewnętrznego zapewnia jego niezależną egzystencję. Z wiekiem i zmianami rozwojowymi następują stałe przestrojenia w systemie, jakim jest organizm i uzyskiwane są koleje stany równowag. Wobec ciągłych zmian środowiska zewnętrznego jest to również proces ciągłych regulacji powiązań organizmu ze środowiskiem. Łącznie jest to więc równowaga rozwojowa, zwana homeorezą. * 13. Czynniki rozwoju osobniczego człowieka: a) determinatory rozwoju – czynniki genetyczne, warunkują predyspozycję danego osobnika do określonego tempa rozwoju, do osiągnięcia odpowiednich rozmiarów ciała, sprawności fizycznej i umysłowej, chromosomy płci, heterozygotyczność, obecność mutacji b) stymulatory i regulatory rozwoju – właściwości organizmu matki, które mogą dodatkowo wpłynąć na rozwój płodu c) modyfikatory rozwoju: - naturalne – flora i fauna, zasoby mineralne, skład wody, gleby i powietrza, klimat, teren - kulturowe – pochodzenie społeczne, wielkość środowiska, poziom wykształcenia, wysokość zarobków, tradycje i zwyczaje społeczne d) tryb życia – uwarunkowania genetyczne i środowiskowe, zależy od ekspresji genów (temperamentu) 14. Cechy jakościowe i ilościowe (przykłady): a) jakościowe – inaczej dyskretne, zdeterminowane na drodze genetycznej w sposób bezpośredni i z zasady niezmienny, czynniki nie mają wpływu na ich formowanie, uwarunkowane zwykle jednogenowo ( kolor oczu, płeć, grupa krwi ) b) ilościowe – zdeterminowane dużą liczbą słabo działających genów, a ich przejawianie zależy od wypadkowej działania tych genów, ( wzrost, waga, wiek, barwa tkanek, ciśnienie krwi, temperatura ciała, inteligencja, szybkość reakcji) 15. Norma adaptacyjna: Zakres zmienności ustalany przez naturę, tworzony przez przodków, mniej lub bardziej trwały

kompleks zmienności genetycznej, dostosowany do środowiska, dotyczy puli genów danego pokolenia, wypracowana przez mechanizmu rewolucji 16. Norma reakcji osobnika: Zdeterminowany genetycznie zakres reakcji fenotypowych określonego genotypu, uzewnętrzniając się w postaci różnych fenotypów, powstających w wyniku współdziałania tego genotypu z czynnikami środowiskowymi Epigeneza - realizacja fenotypu na podłożu określonego genotypu 17. Adaptacja, adaptabilność i adiustacja a) adaptacja – przystosowanie genetyczne organizmu do środowiska, powstaje między pokoleniami na drodze doboru naturalnego, powoduje zmianę w puli genowej, zwiększa szanse przetrwania b) adaptabilność – zdolność przystosowawcza organizmu, plastyczność organizmu, do zmieniających się warunków środowiska i trybu życia, nie zmienia puli genowej, ale zmiany są nieodwracalne c) adiustacja – dostosowanie się organizmu do nowych warunków środowiska i trybu życia, zachodzące zmiany zwiększają szansę przeżycia, ale są odwracalne, trwają tak długo jak trwa bodziec (np. aklimatyzacja) 18. Wariacja cech: Wariancja fenotypowa, VP, całkowita zmienność (→ wariancja) cechy fenotypowej w populacji; jest sumą zmienności genetycznej (→ wariancji genotypowej) i zmienności wynikającej z oddziaływań (różnych dla różnych osobników) środowiska (→ wariancji środowiskowej) 19. Plejotropia: Zjawisko w którym jeden czynnik ma więcej niż jeden efekt, większość genów oddziałuje na szereg cech, a nie tylko jedną a) gen plejotropowy – gen, który wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową b) efekt plejotropowy – zjawisko, gdzie jeden czynnik posiada zdolność wielokierunkowego działania (ten sam hormon wywołuje reakcję w różnych komórkach) 20. Dziedziczenie wieloczynnikowe: Cecha uwarunkowana wieloczynnikowo to taka, która powstaje w efekcie współdziałania wielu czynników genetycznych i niegenetycznych (środowiskowych). Większość różnić fenotypowych jest efektem tego dziedziczenia. 21. Kariotyp człowieka: Zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych człowieka obejmujący liczbę chromosomów i ich wygląd oraz sposób rozmieszczenia genów na chromosomach. Najlepiej widać chromosomy w stadium metafazy mitozy. Mamy 23 pary chromosomów homologicznych Kobieta – XX Mężczyzna – XY 22. Ekspresja genów: Proces pozwalający na odkodowanie informacji w genie oraz przepisanie jej na produkty genu, którymi są RNA lub białko. W genie zawarta jest ifnormacja na temat budowy białka, którego samo DNA nie buduje. RNA pośredniczy między materiałem genetycznym a białkiem. W celu stworzenia białka, zlokalizowane w DNA zasady azotowe muszą zostać przepisane na sekwencję aminokwasów, a proces ten nie może odbyć się bez odczytania informacji genetycznej. Proces ujawnienia fenotypowej informacji genetycznej

23. Czynniki teratogenne: czynniki powodujące występowanie wrodzonych nieprawidłowości w organizmie lub zwiększające ich częstość w populacji. Czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego, działający na organizm w okresie jego rozwoju wewnątrz łonowego, wywołujący u niego odchylenia przekraczające granicę osobniczych zmienności fenotypu bądź defektów czynności metabolicznych, tj. wady wrodzone. a) biologiczne- infekcje wirusowe i bakteryjne, zaburzenia metaboliczne b) fizyczne- promieniowanie jonizujące c) chemiczne- niektóre leki (np. talidomid, cytostatyki), niektóre witaminy w dużych dawkach, np. witamina A, związki chemiczne występujące w środowisku 24. Wiek kalendarzowy a wiek rozwojowy: a) wiek rozwojowy- inaczej biologiczny, jako miara biologiczna dojrzałości organizmu, określa stopień zaawansowania w rozwoju poszczególnych cech lub układów ustroju b) wiek kalendarzowy – nie jest miarą dojrzałości biologicznej, jest punktem wyjścia przy ocenie rozwoju fizycznego, ocena tego wieku powinna być oparta na wieku rozwojowym, aby można było określić czy jest ono rozwojowe młodsze lub starsze niż by to wynikało z wieku kalendarzowego 25. Wyznaczniki wieku rozwojowego: Ocenia się podając czas, w którym wystąpiło zjawisko przyjęte jako kryterium oceny wieku rozw. a) wiek morfologiczny (masa i wysokość ciała i ich proporcje) b) wiek szkieletowy (kostny) c) wiek zębowy d) wiek drugorzędnych cech płciowych (narządy biorące udział w rozmnażaniu) 26. Norma rozwojowa – siatka centylowa: Biologiczny układ odniesienia służącym do oceny rozwoju fizycznego populacji dziecięcych lub pojedynczych osobników. Jedna z metod obiektywnej oceny rozwoju fizycznego dzieci. Najczęściej oceniane są przebieg wzrostu, przyboru masy ciała i przyrostu obwody głowy na tle danej populacji. 27. Trend seksualny: Zmiany międzypokoleniowe, tendencja przemian, zjawisko kierunkowych zmian w przebiegu rozwoju ontogenetycznego człowieka obserwowane w ciągu ostatniego stulecia, nie wynikające ze zmian w puli genów, przejawiające się m.in. przyspieszeniem procesów dojrzewania płciowego, wydłużaniem okresu rozrodczego i zwiększaniem się ostatecznych rozmiarów ciała. Pod wpływem rozwoju cywilizacji, pozbawiony podłoża genetycznego, ma charakter adaptatywny 28. Akceleracja i retardacja: a) przyśpieszanie tempa rozwoju b) spowolnienie tempa rozwoju 29. Mutacje genowe i chromosomowe ( przykłady chorób genetycznych ): a) genowe: dotyczą pojedynczych nukteotydów w łańcuchu DNA: * Fenyloketonuria – brak enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie dostarczone z pokarmem aminokwasu (fenyloalaniny), uszkodzenia układu nerwowego, upośledzenie rozwoju umysłowego, padaczka, * Alkaptonuria – brak enzymu prowadzącego do przemiany aminokwasu tyrozyny w CO2 i H2O, tyrozyna pojawia się w moczu, stany zapalne, bóle stawów i ograniczenie ich ruchliwości * Albinizm – brak enzymu prowadzącego do przemiany tyrozyny w melaninę, białe włosy, jasna skóra, bezbrawne tęczówki, wrażliwość na promieniowanie słoneczne (brak leczenia) * Galaktozemia – brak enzymu prowadzącego do przekształcenia cukru prostego

(galaktozy), zaćma, uszkodzenia wątroby oraz nerek i mózgu, * Anemia Sierpowata – choroba dziedziczna, śmiertelna, nieprawidłowy wygląd erytrocytów – sierpowaty kształt oraz zmniejszona sprawność transportu tlenu, objawy pokazują się tylko w warunkach obniżonego ciśnienia atmosferycznego i przy wysiłku fizycznym * Mukowiscydoza – mutacje pojedynczego genu kodującego białko CFTR, nieprawidłowości transportu jonów chlorkowych, w kanałach tworzy się gęsty i lepki śluz, niewydolności, infekcje objawu oddechowego * Pląsawica Huntingtona – mutacja pojedynczego genu, które koduje białko zwane huntigtyną, zaburzenia psychiczne, ruchowe, otępienie umysłowe * Hemofilia – niedobór jednego z białek należących do krzepnięcia krwi * Daltonizm – zaburzenie rozpoznawania barw (czerwonej i zielonej) b) chromosomowe – dotyczą dużych odcinków DNA, zmiany są widoczne na poziomie chromosomów, są przyczyną chorób o podłożu genetycznym: * zespół Downa – trisomia 21 chromosomu * zespół Edwardsa – trisomia 18 chromosomu * zespół Pataua – trisomia 13 chromosomu * zespół Klinefeltera – zespół XXY * zespół Turnera – monosomia X * białaczka szpikowa 30. Płeć biologiczna i dymorfizm płciowy a) płeć biologiczna – odnosi się do różnić wynikających z dymorfizmu płciowego, obejmujące funkcje reprodukcyjne, hormonalne, anatomiczne. Zdeterminowana genetycznie i niezależna od czynników społecznych b) dymorfizm płciowy – zauważalne różnice w płci męskiej i żeńskiej dojrzałej płciowo, tworzą go głównie trzeciorzędowe cechy płciowe (np. wielkość, kształt ciała) 31. Cechy sprzężone z płcią To cechy zlokalizowane w chromosomach płci, geny leżą w chromosomie X. Chromosomy płci, nazywane X i Y, różnią się między sobą budową oraz obecnością różnych genów. Nie są przekazywane niezależnie, lecz wraz z genami położonymi na chromosomie X: Allele recesywne i dominujące Choroby – daltonizm, hemofilia Kobiety - (44AXX) Mężczyźni - (44AXY)...